羊膜穿刺术后获得的标本可用于核型分析和基因芯片检测，核型分析侧重于染色体数目和大片段缺失、重复和易位，而不能检测小片段缺失或重复，微阵列可以检测到染色体片段的微小重复或删除，但不能检测到不增加或减少片段数量的易位，这两种方法可以互补。

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